【摘 要】
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目的探讨新生儿不同程度高胆红素与血清G6PD基因突变类型的关系以及严重高胆红素血症脑损伤早期诊断及病情判断,为预测新生儿高胆红素血症脑损伤提供依据。方法对我院558例高
【机 构】
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福建医科大学附属福州市第一医院新生儿科,福建医科大学附属协和医院
【基金项目】
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福州市卫生计生系统创新团队培肓项目(2018-S-wt1),福州市2019年市级临床重点专科(新生儿专业)
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目的探讨新生儿不同程度高胆红素与血清G6PD基因突变类型的关系以及严重高胆红素血症脑损伤早期诊断及病情判断,为预测新生儿高胆红素血症脑损伤提供依据。方法对我院558例高胆红素血症患儿进行G6PD缺失筛查,其中53例基因缺失,对这些基因缺失患儿进行分组,分析G6PD基因G1388A和G1376T突变与高胆红素程度的关系;同时分析不同程度高胆红素血症与颅脑MRI、振幅整合脑电图(aEEG)、脑干听觉诱发电位(BAEP)和新生儿NBNA评分的关系。结果1)高胆红素患儿53例G6PD基因缺失,其中G1376T突变
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