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目的：建立检测患者体液中肿瘤细胞基因异常的检测技术。方法：应用基因测序法、多重荧光PCR法分别检测22例肺癌患者胸腹水脱落细胞EGFR基因突变及25例尿样本尿液脱落细胞微卫星不稳定性（MSI）。结果：22例肺癌患者的胸腹水脱落细胞中有1例检测出EGFR第19外显子突变。11例泌尿系肿瘤患者尿液样本中10例有不同程度的MSI，1例为正常，4例膀胱癌术后、5例炎性和异型增生患者、5例正常体检者尿液样本中均未发现MSI。结论：基因测序法和多重荧光PCR法可作为肿瘤患者诊断、筛查及指导临床治疗的肿瘤细胞基因检测技