【摘 要】
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目的分析湖北省松滋地区女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1 298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR
【机 构】
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湖北省松滋市妇幼保健院,上海靶向分子医学研究所,中国疾病预防控制中心妇幼保健中心,
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目的分析湖北省松滋地区女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1 298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法采用现况研究方法,以松滋市1 077例女性为研究对象,提取其口腔黏膜上皮细胞的基因组DNA,通过荧光定量PCR方法检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道其他地区进行比较。结果松滋市女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为15.41%,与四川省德阳市(13.80%)基本一致,差异无统计学意义(P>0.05);高于广东省惠州市(10.86%)、海南省琼海市(6.14%),低于江苏省镇江市(21.84%)、河南省郑州市(34.5%)、山东省临沂市(35.03%),均有极显著性差异(P<0.01)。MTHFR1298CC纯合突变基因型的分布百分数为2.60%,与四川省德阳市(6.26%)基本一致,差异均无统计学意义(P>0.05);低于海南省琼海市(7.13%)、广东省惠州市(7.24%),高于山东省临沂市(2.42%),差异均有统计学意义(P<0.01)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.41%,与琼海市比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论松滋市女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性。
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