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前列腺特异抗原(PSA)是前列腺癌重要的评估指标,目前广泛应用于前列腺癌的筛查、监测及随访中。然而PSA因缺乏特异性及预后预测作用,难以用于指导患者的个体化诊疗。随着第二代基因测序技术的发展,通过检测组织或者体液中关键基因的突变、表达异常,能够有效预测肿瘤发生与进展风险、药物治疗反应等。本文对近年来代表性的基因水平生物标记物在前列腺癌临床决策中的应用研究进行综述。