单细胞水平β地中海贫血基因突变检测技术的实验研究

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lj445566

【摘要】

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目的探讨在单个淋巴细胞水平能否同时检测β地中海贫血多个突变.方法将我国β地中海贫血常见8种突变点(CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、TATA box nt -28、CD71-72、TATA box nt

【作者】

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易萍李力邓兵姚宏陈竹钦

【机构】

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第三军医大学大坪医院野战外科研究所妇产科,重庆医科大学附属儿童医院

【出处】

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中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2005年4期

【关键词】

：

单细胞 Β地中海贫血基因突变检测技术实验研究 thalassaemia Preamplification Reverse dot blot

【基金项目】

：

国家重点基础研究发展计划(973计划)

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目的探讨在单个淋巴细胞水平能否同时检测β地中海贫血多个突变.方法将我国β地中海贫血常见8种突变点(CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、TATA box nt -28、CD71-72、TATA box nt -29、CD26、IVS-Ⅰ-5)的等位特异性寡核苷酸(allele specific oligonucleiotide,ASO)探针点样于尼龙膜上,制备β地中海贫血常见突变诊断膜条.应用蛋白酶裂解法处理单个细胞,采用15个碱基的随机引物对单个细胞的基因组进行引物延伸预扩增(primer ex

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