【摘 要】
：
目的探讨中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿纤毛超微结构及基因变异特点。方法搜集重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心2018年11月至2021年5月经支气管黏膜活检纤毛透射电子显微镜检查及第二代全外显子trio家系测序的8例PCD患儿资料，在国内外数据库PubMed、中国知网、维普、万方进行文献检索，检索时间为自数据库建库起至2021年9月，结合相关报道完善纤毛活检及基因检测的中国PCD患儿资料，总结其基因突变和纤毛结构的关系。结果8例患儿确诊中位年龄为6.25岁，其中男6例，女2例，大多有慢性咳嗽、慢性鼻-
【机 构】
：
重庆医科大学附属儿童医院呼吸科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿科学重庆市重点实验室，重庆 400010重庆医科大学附属儿
论文部分内容阅读
目的探讨中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿纤毛超微结构及基因变异特点。
方法搜集重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心2018年11月至2021年5月经支气管黏膜活检纤毛透射电子显微镜检查及第二代全外显子trio家系测序的8例PCD患儿资料，在国内外数据库PubMed、中国知网、维普、万方进行文献检索，检索时间为自数据库建库起至2021年9月，结合相关报道完善纤毛活检及基因检测的中国PCD患儿资料，总结其基因突变和纤毛结构的关系。
结果8例患儿确诊中位年龄为6.25岁，其中男6例，女2例，大多有慢性咳嗽、慢性鼻-鼻窦炎、支气管扩张，伴全内脏转位2例。支气管纤毛透射电子显微镜结果示支气管黏膜纤毛内、外动力臂(IDA ODA)缺陷5例，IDA缺陷1例，纤毛数量减少1例，正常1例。完善基因分析，共检测出致病基因突变10个，其中DNAH5检测到新发致病突变1个：c.11029-2A>T(剪切突变)。通过文献复习并结合本文病例，共纳入80例同时完善了纤毛活检及基因检测的中国PCD患儿，其中DNAH5、DNAH11、HYDIN基因为中国患儿常见突变基因，ODA缺陷(26.25%，21/80)、IDA缺陷 微管紊乱(25.00%，20/80)是中国患儿常见的纤毛超微结构缺陷，有16.25%(13/80)PCD患儿纤毛超微结构正常。
结论对致病基因与纤毛超微结构统计分析，大多PCD相关基因突变可通过其编码蛋白的位置及功能，从而预测纤毛超微结构的变化。PCD"标志性"纤毛超微结构缺陷检出率70.00%(56/80)，16.25%(13/80)PCD患儿纤毛超微结构正常，提示纤毛活检并非PCD的"金标准"，在患儿临床表现符合PCD典型症状时，即使纤毛透射电子显微镜下结构正常，仍不能排除PCD，基因分析也是PCD诊断的重要手段。
其他文献
小动物18F-氟脱氧葡萄糖（FDG）PET脑显像是脑科学基础研究的重要手段。在动物实验中，饮食、麻醉、显像剂的给药途径、温度及光照等实验条件均会影响其脑部活动，使脑灌注和代谢显像出现整体偏倚，进而影响对脑认知功能的判断。笔者就啮齿动物显像研究中不同实验条件对18F-FDG脑摄取的影响进行综述，为动物显像研究提供指导。
分化型甲状腺癌（DTC）是最常见的内分泌系统恶性肿瘤，早期易发生淋巴结转移。131I全身显像联合SPECT/CT（简称131ISPECT/CT）常可发现残留和（或）漏诊的淋巴结转移灶，可能会改变患者的术后再分期及危险度分层，从而影响后续的手术或131I治疗的方式选择。131I治疗是DTC术后颈部淋巴结转移的有效治疗方法之一，而131ISPECT/CT可以诊断淋巴结转移灶。笔者对131ISPECT/CT在DTC术后淋巴结转移的诊断及治疗中的应用价值进行综述。
纳米抗体凭借其优越的靶向性、稳定性、溶解度及组织穿透能力，已成为分子影像领域中的热门靶向分子。多种基于纳米抗体的分子影像探针在临床前研究和临床试验中均已展现出良好的诊断效能。笔者主要介绍纳米抗体分子影像探针在肿瘤中的最新研究进展，并进一步讨论其临床转化面临的挑战和应对策略。
转化生长因子β1（TGF-β1）是一种重要的成纤维细胞因子，其表达水平能反映肺纤维化的严重程度。放射性肺损伤（RILI）包括早期的放射性肺炎（RP）和晚期的放射性肺纤维化（RIPF）。RP向RIPF发展的过程中伴随着TGF-β1表达水平的升高。了解及掌握TGF-β1在RP和RIPF发生、发展过程中的分子机制，对于RILI的防治具有重要意义。笔者就TGF-β1在RILI发生过程中的促纤维化作用及其机制进行综述。
笔者报道了1例尤文肉瘤多发骨转移致高钙血症微钙化的病例。恶性肿瘤致高钙血症并不少见，但该病例恶性骨肿瘤高钙血症微钙化在全身骨显像检查中的表现典型且较少见。笔者讨论了全身骨显像对该病例检查的局限性，指出了其对恶性肿瘤多发骨转移微钙化征象检查的敏感性优势，这是其他影像学检查方法所不具备的，值得核医学及临床医师重视。
目的探讨新兴免疫检查点相关分子T细胞免疫球蛋白黏蛋白3(TIM-3)的表达与非小细胞肺癌(NSCLC)患者预后及临床病理特征的相关性。方法计算机检索PubMed、Embase、CochraneLibrary和WebofScience4个英文数据库，以及中国生物医学文献数据库、中国知网、维普中文科技期刊数据库和万方数据知识服务平台4个中文数据库，检索时间为各个数据库自建库之日起至2022年3月1日。按照入排标准进行文献筛选后，采用StataSE12.0和RevMan5.3软件进行meta分析。结果共纳入12
目的结合生物信息学分析结果研究头蛋白基因(NOG)在博来霉素诱导的A549细胞衰老模型中的作用及分子机制。方法从GEO数据库下载IPF数据集GSE28042和GSE135893。在GSE28042中，运用R软件进行衰老相关基因的差异表达分析，通过单因素Cox回归初步筛选出与预后相关的基因，利用随机森林和LASSO回归2种算法，筛选出关键基因。采用Kaplan-Meier法绘制NOG高、低表达组患者的生存曲线。应用统一流形逼近与投影算法对GSE135893数据集中的单细胞测序数据降维，分析NOG在Ⅱ型肺泡上
目的基于高分辨率CT对肺腺体前驱病变及炎性结节的形态学特征进行分析以提高影像诊断的准确性。方法本研究为病例对照研究，采用非随机抽样的方法选择惠州市中心人民医院2020年1月至2022年6月经手术病理证实肺腺体前驱病变[包括不典型腺瘤样增生及原位腺癌]及炎性结节患者各50例，分别比较其临床数据及肺结节影像形态学特征，筛选出具有统计学差异的变量。纳入二元logistic回归分析筛选出独立危险因素建立联合鉴别诊断模型，运用受试者工作特征曲线评估诊断效能。结果腺体前驱病变组的结节较炎性结节组直径小，病变位置在双上
目的探讨D-二聚体联合凝血因子Ⅷ活性(FⅧ：C)在静脉血栓栓塞症(VTE)诊断及预后的价值，并检测FⅧ基因92714C>G多态性。方法本研究为病例对照研究，采用非随机抽样的方法选取2019年1月4日至2022年1月4日入住绵阳市中心医院有完整资料的初次发病VTE患者238例；VTE复发和(或)出现慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)的46例为试验组；本研究观察截止时仍未出现VTE复发及CTEPH共192例，定义为对照组；所有病例均检测D-二聚体、FⅧ：C水平。并用受试者工作特征曲线预测D-二聚体和FⅧ：
目的探讨肺联合膈肌超声对有创机械通气患者撤机结局的预测价值。方法本研究为病例对照研究。采用非随机抽样的方法，选取2020年1月至2021年12月湖南省人民医院86例有创机械通气患者，撤机拔管前行自主呼吸实验(SBT)，SBT通过后使用床旁超声进行肺和膈肌功能评估，记录患者的肺部超声评分(LUS)，膈肌功能如呼气末膈肌厚度(DTee)、膈肌增厚分数(DTF)。撤机拔管后分撤机成功组(71例)和撤机失败组(15例)，通过比较2组的LUS、DTee、DTF的差异，寻找预测撤机相关危险因素。运用受试者工作特征曲线