Alport综合征1例并文献复习

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家族性出血性肾炎(Alport syndrome,AS),即Alport综合征,是COL4An基因突变所导致的单基因遗传性疾病,目前尚无根治的方法,同时,由于该病呈慢性、进行性的特点,未确诊患者需经历多次的检查和治疗,给患者造成了经济和精神上的双重负担。
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