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Alport综合征1例并文献复习
Alport综合征1例并文献复习
来源 :承德医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dsfaxfdsrfdx
【摘 要】
:
家族性出血性肾炎(Alport syndrome,AS),即Alport综合征,是COL4An基因突变所导致的单基因遗传性疾病,目前尚无根治的方法,同时,由于该病呈慢性、进行性的特点,未确诊患者需经
【作 者】
:
王静娜
高天霁
陈宁宁
罗丹
【机 构】
:
保定市儿童医院肾脏内科
【出 处】
:
承德医学院学报
【发表日期】
:
2019年3期
【关键词】
:
Alport综合征
临床特点
基因突变
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家族性出血性肾炎(Alport syndrome,AS),即Alport综合征,是COL4An基因突变所导致的单基因遗传性疾病,目前尚无根治的方法,同时,由于该病呈慢性、进行性的特点,未确诊患者需经历多次的检查和治疗,给患者造成了经济和精神上的双重负担。
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