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目的
分析肌阵挛－失张力癫痫(MAE)患儿的临床特征、治疗及预后，为选择治疗方案提供参考。
方法对2014年6月至2017年2月中南大学湘雅医院儿科收治的7例MAE患儿的一般资料、发作形式、视频脑电图资料、治疗用药、遗传学检查、发作控制情况及预后进行回顾性分析。
结果7例中男5例，女2例；起病年龄1岁4个月～4岁4个月。发病后出现多种全面性癫痫发作形式，7例患儿均出现肌阵挛－失张力发作和肌阵挛发作。脑电图背景呈弥散性慢波，醒睡各期均记录到大量广泛性1.5～3.5 Hz棘慢波或多棘慢波发放。3例完成线粒体基因、亚全外基因芯片和拷贝数变异(CNV)检查，1例无异常，1例为SLC6A1基因新生突变(c.714＋1G>A), 1例为CLN6基因突变(c.434A>T)。7例患儿中6例发作控制。其中应用丙戊酸联合其他抗癫痫药物对2例患儿有效，另2例应用促皮质素发作控制，3例在抗癫痫药物基础上应用生酮饮食治疗，2例发作控制，1例发作减少。7例脑电图均好转，但未达到正常，随访发现轻度认知损伤。
结论MAE患儿发作形式多样，临床表现结合发作期脑电图及同步肌电图可诊断，遗传学检查有助于明确病因。丙戊酸对MAE的疗效肯定，常需联合用药。若应用抗癫痫药物治疗无效，应尽早考虑生酮饮食及促皮质素治疗。