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我们对2003年10月至2008年2月期间638例孕中期羊水细胞培养结果进行了总结,对孕妇产前筛查结果和不同产前诊断指征与胎儿异常染色体核型之间的关系进行了分析.现报告如下。
638例孕中期羊水细胞遗传学分析
【摘 要】
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我们对2003年10月至2008年2月期间638例孕中期羊水细胞培养结果进行了总结,对孕妇产前筛查结果和不同产前诊断指征与胎儿异常染色体核型之间的关系进行了分析.现报告如下。
【机 构】
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261041,山东省潍坊医学院附属潍坊市人民医院干细胞研究室,261041,山东省潍坊医学院附属潍坊市人民医院肿瘤内科,261041,山东省潍坊医学院附属潍坊市人民医院干细胞研究室,261041,山东
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2009年26期
其他文献
先证者(Ⅲ1)男,8岁.3年前不明原因在肩背及大腿内侧出现散在的圆形或椭圆形淡褐色斑,随年龄增大而稍有增大,无自觉症状.于2006年8月前来我处就诊.查体:一般情况及营养良好,智力正常.6岁时有尿道结石,后行手术摘除,其它系统检查无异常.胸背腹及大腿内侧出现直径约1～2 cm圆形或椭圆形淡褐色斑15处,边界清晰.根据美国国家卫生协会于1988年提出的Ⅰ型神经纤维瘤诊断标准,确诊为Ⅰ型神经纤维瘤。
期刊
先证者23岁,社会性别"女性",未婚未育,原发闭经.自幼反复扪及双腹股沟区活动性包块,未予特殊治疗.自12岁开始乳房发育.查体:身高158 cm,体重46 kg.血压120/90mmHg,女性外貌,声音,体态均为女性,无胡须,未见喉结,四肢骨骼不粗大,腋毛无。
期刊
患儿 男,系第3胎第3产,因羊水少,脐带绕颈,宫内窘迫1 h,于孕38+周剖腹产.10个月会坐,1岁7个月会喊妈妈,2岁半会走,但是脚尖着地,步态不稳.现年6岁,能正常行走,但是语言交流障碍,常吐舌,多动、对外界反应差,注意力分散,智力发育落后,其他查体未见异常。
期刊
目的 研究8号染色体(+8)异常在慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)患者中的发生率、临床特征及其预后价值.方法 在常规核型分析的基础上,采用组合荧光探针,运用间期荧光原位杂交技术检测151例初诊CLL患者中+8的发生情况.结果 151例患者中仅两例(1.3%)存在+8,阳性细胞率分别为8%、10%,两例患者的染色体核型分别为47,XY,+8[2]
《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（cA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，并被《中文核心期刊要目总览》（2008年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因
期刊
患者 男,34岁,其妻孕5个月产前唐氏筛查,风险指数提示高危,故来我院就诊.要求夫妇做染色体检查.查体:患者表型智力正常,身高1.73 m,体格健壮.无接触有毒物质及放射线史,父母非近亲结婚,有一弟一妹,弟、妹都有小孩。
期刊
对象 1012名产前诊断孕妇为近5年来我院产科门诊就诊者.其中高龄孕妇489例(大于等于35岁);第1胎为21三体征8例;脑发育不全5例;多发畸形6例;唐氏综合征筛查高风险30例;生育过DMD患儿1例,生育过先天性心脏病患儿2例;死胎史4例;其它467例。
期刊
目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和BAC-FISH(bacterial artificial Chromosonle-FISH)在性腺发育不全患者临床医学遗传学诊断中的应用.方法 对5例临床检查诊断为性腺发育不全患者进行染色体荧光Q显带、G显带核型分析、FISH和BAC-FISH等分子-细胞遗传学检查诊断.结果 5例性腺发育不