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目的分析陕西省非综合征型耳聋患者GJB2基因的突变类型及突变频率。方法采集陕西省800例散发非综合征型耳聋患者和104例听力正常者外周血，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应扩增GJB2基因全部编码区并进行测序，序列与GJB2基因标准序列进行比对分析。结果共检出29种突变类型，包括5种多态性改变、19种病理性突变以及5种未见报道的突变类型。耳聋患者与对照组间235del C和299_300delAT的检出率差异具有统计学意义。153例患者由于携带GJB2基因纯合／复合杂合突变致聋。结论GJB2基因235de