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择期冠状动脉旁路移植术患者在等待手术的过程中，身体机能可能会进一步下降，影响疾病的预后。预康复是指在患者术前，甚至尚未入院时所采取的外科护理干预措施，包括运动、营养、心理等方面，目前已在国外及国内的部分地区开展。本文综述了基于力量训练的预康复策略在冠状动脉旁路移植术患者中的实施方法、效果及应用，以期为我国医护人员开展预康复措施提供理论依据。
基于力量训练的术前预康复在择期冠状动脉旁路移植术患者中的应用进展
【摘 要】
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择期冠状动脉旁路移植术患者在等待手术的过程中，身体机能可能会进一步下降，影响疾病的预后。预康复是指在患者术前，甚至尚未入院时所采取的外科护理干预措施，包括运动、营养、心理等方面，目前已在国外及国内的部分地区开展。本文综述了基于力量训练的预康复策略在冠状动脉旁路移植术患者中的实施方法、效果及应用，以期为我国医护人员开展预康复措施提供理论依据。
【机 构】
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同济大学医学院，上海 200092;上海长海医院心血管内科，上海 200433上海长征医院护理部，上海 200003上海市第一妇婴保健院护理部，上海 200126
【出 处】
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中华现代护理杂志
【发表日期】
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2022年28期
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目的探讨猫叫综合征（Cri-du-chatsyndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测（non-invasiveprenataltesting，NIPT）、产前超声结果和遗传学检查结果及妊娠结局。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果11例中，7例为产前诊断，4例为生后诊断。7例行血清学筛查者中5例异常，其中2例NIPT提示5p－。11例中的8例产前超声
本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0，因孕13周 5超声提示胎儿颈项透明层增厚进行产前诊断。孕18周 2行羊水细胞染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测等未见明显异常。孕23、28周超声复查仍可见颈背皮肤皱褶增厚和四肢异常。该孕妇选择于孕29周 2引产。对引产胎儿及家系全外显子组测序（wholeexonsequencing，WES），结果WES检出KLHL40基因c.602G>A（p.W201*）和c.1516A>C（p.T506P）复合杂合变异，导致
本文报告了1例阴道壁脱垂的早产儿。该患儿因哭闹后出现会阴肿物就诊，诊断为阴道壁脱垂，不伴神经发育缺陷。保守治疗3个月，待营养改善后即恢复正常。由本例认为，对早产特别是伴营养不良的患儿，腹压增高时要注意生殖器脱垂，且需除外是否伴有神经发育缺陷。
本文报道了1例由产前超声检查怀疑、引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断的胎儿运动不能畸形序列征。该孕妇孕21周 4产前超声检查提示胎儿四肢姿势固定、胸廓狭小、胃泡明显缩小、颈后皱褶厚度增厚等多发异常。遗传咨询后，夫妇决定终止妊娠，引产胎儿外观与产前超声检查结果相符。取引产胎儿组织行全外显子组测序及Sanger测序验证，证实胎儿存在RAPSN基因复合杂合变异：c.149_153delinsAGATGGGCCGCTACAAGGAGATGG（p.V50Efs*114）和c.227T>C（p.L76P），分
本文报告了1例产后发生雷击样头痛，诊断为可逆性脑血管收缩综合征患者的诊治经过。患者产后第2天出现雷击样头痛，渐加剧，产后第4天突发抽搐伴高血压，考虑为“产后子痫”，于2020年5月19日收入院。入院后完善颅脑磁共振血管成像等检查，经神经内科会诊，明确诊断为可逆性脑血管收缩综合征。经治疗，患者血压降至正常，产后50余日影像学检查显示脑血管痉挛缓解。患者出院后随访至2021年6月，再未发生头痛或抽搐。
本文报告了一个Ⅰ型神经纤维瘤病（typeⅠneurofibromatosis，NF1）家系的胚胎植入前遗传学检测及产前诊断经过。采用高通量测序技术结合多重连接酶探针依赖扩增技术对该家系进行基因检测，明确致病变异位点，并用Sanger测序进行致病变异位点验证，发现先证者及其患病母亲均存在NF1基因c.4172G>C致病性变异。随后构建单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）连锁单体型，并对胚胎进行变异位点直接测序及SNP单体型分析，完成植入前遗传学检测后移植1个发育
妊娠期糖尿病（gestationaldiabetesmellitus，GDM）可能导致不良妊娠结局。宫内暴露于高糖环境的子代可能出现表观遗传学改变，导致相关的近期、远期并发症。微小RNA（microRNA，miRNA）介导的转录后调控是近年来备受关注的一种基因表达调控机制，可能在妊娠期糖尿病患者的子代并发症，如巨大儿、心脏或神经发育异常以及远期代谢病中发挥作用。本文就miRNA在妊娠期糖尿病及其相关子代并发症中作用的研究进展进行综述。