【摘 要】
：
染色体22q11·2微缺失综合征(22q11·2DS)是人类最常见的染色体微缺失综合征。TBX1基因作为一个T-BOX家族转录因子,其单拷贝缺失可能是22q11·2DS的主要原因之一,它对该综合
【机 构】
：
华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科,华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科 武汉市,430022,武汉市,430022
论文部分内容阅读
染色体22q11·2微缺失综合征(22q11·2DS)是人类最常见的染色体微缺失综合征。TBX1基因作为一个T-BOX家族转录因子,其单拷贝缺失可能是22q11·2DS的主要原因之一,它对该综合征临床表征的出现可能有重要作用。TBX1在胚胎生长发育是胚胎咽部分节、咽弓和动脉弓形成、心脏流出道生长与排列及分隔等过程所必需的基因。TBX1受一系列调控基因调节,其本身也调控一系列基因。
Chromosome 22q11 · 2 microdeletion syndrome (22q11 · 2DS) is the most common human microdeletion syndrome. As a T-BOX family transcription factor, the single copy deletion of TBX1 may be one of the major causes of 22q11 · 2DS, which may play an important role in the clinical manifestation of this syndrome. TBX1 in embryonic growth and development of the embryonic pharyngeal section, pharyngeal arches and arch of arteries, cardiac outflow tract growth and arrangement and separation of the necessary genes. TBX1 is regulated by a series of regulatory genes that also regulate a range of genes by themselves.
其他文献
《义务教育语文课程标准》、语文学科的考试、日常的学习乃至社会生活都要求学生具有相应的写作能力。而写作又是语文教学中的重点和难点,关于语文写作的研究也数不胜数。“微写作”概念的出现也引起了大量的关注,相关研究不断出现,王荣生教授也曾经说过:“微型写作课程的出现,可能从根本上促进我国写作课程的转型”。近些年来,“微写作”也确实为语文写作注入了新的活力和内容,但“微写作”教学的相关理论体系依然不够完善,
基于价值链的成本控制,使中小企业不仅重视企业内部各项作业之间、各部门之间的联系和协作,而且将视野拓展到企业外部,将企业置于整个行业的价值链中进行审视,重视与上、下游
<正>孙杨在大运会上遭遇的尴尬,带出了体育明星是否应拥有自己经纪团队的问题,这个问题最终将涉及固有的"管理模式",其实是孙杨个人利益最大化与部门利益最大化的冲突。日前,
在宋代繁荣的商品经济下,买扑得到了迅速的发展,广泛存在于宋代经济领域内,而酒务买扑出现得比较早,持续时间长,是买扑中的典型。对于宋代酒务买扑学界有过不少的研究,也有较
<正>我今年58岁,曾患有严重的便秘。当时,我每周才大便一两次,每次大便都要在厕所蹲半个小时,还经常会出现腹胀、便不出来的情况。为此,我还患上了痔疮,在大便时常会出现出血
导电胶常用于微波组件的组装过程,其粘接强度、导电、导热和韧性等性能指标严重影响其应用范围。分析了导电胶的国内外情况和主要性能参数,总结了混合微电路对导电胶应用的指
建设工程项目管理中,施工合同占有很重要的地位,所以合同的管理对于整个的项目过程来说有着十分重要的作用。作者根据自己的实际工作经验,对施工合同管理的重要性,进行的简单
族群动员属西方政治理论范畴,是指在特定条件下为了实现某些利益诉求,围绕族群认同而形成的社会运动;社会整合则试图消解族群动员的能量,增强民族凝聚。西方族群政治动员理论
韶关市是广东省自然保护区最集中的地区。近几年来,在可持续发展发展理念的指导下,自然保护区生态旅游开发蓬勃发展。论文介绍了韶关市三个国家级自然保护区的生态旅游资源特
<正>随着我国人民生活水平的提高,膳食结构转变:高热量、高蛋白、低纤维饮食,大肠癌发病率日渐提高。早期大肠癌常无临床症状,出现症状就诊时往往已是晚期,5年生存率约30%,若