目的评估无创产前基因检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体产前筛查与诊断中的临床应用价值。方法针对2012年5月至2013年4月在杭州市第一人民医院集团产前诊断中心就诊的高龄、唐氏生化筛查高风险和中等风险孕妇,采用高通量大规模平行测序方法进行胎儿染色体非整倍体的无创产前检测。对检测结果为高风险者进一步进行染色体核型分析,对检测结果为低风险的孕妇随访妊娠结局,评估NIPT对染色体非整倍体检测的敏感性和特异性。结果 2 358例检测孕妇中,高风险23例,染色体核型分析结果显示,NIPT检测21三体、18三体的敏感性为100%,检测13三体的敏感性为0。2 335例低风险妊娠结局随访,B超检查胎儿结构异常7例,未发现21三体综合征患儿出生。结论 NIPT对21三体、18三体综合征检测具有较高的敏感性和特异性。NIPT作为唐氏筛查的一种常规补充手段,可避免95%以上的唐氏生化筛查假阳性病例进行有创性的产前诊断。