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患儿女,1岁.第2胎,足月顺产.出生体重1.8 kg,就诊时体重5.5 kg,身高66 cm,头小,头围40 cm,鼻梁低平,小颌小耳,哭声细弱.重度智力低下,面部表情呆滞,反应迟钝,发育迟缓,语言障碍,不会说话,不会坐,也不会站立。
3号染色体短臂远端缺失一例
【摘 要】
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患儿女,1岁.第2胎,足月顺产.出生体重1.8 kg,就诊时体重5.5 kg,身高66 cm,头小,头围40 cm,鼻梁低平,小颌小耳,哭声细弱.重度智力低下,面部表情呆滞,反应迟钝,发育迟缓,语言障碍,不会说话,不会坐,也不会站立。
【机 构】
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150711,牡丹江医学院生物教研室,150711,牡丹江医学院生物教研室,150711,牡丹江医学院生物教研室,牡丹江师范学院生物系
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2011年28期
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