背景 Stickler综合征是一种遗传性结缔组织病,主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征.确定Stickler综合征的基因突变位点能够为该综合征的基因诊断和治疗提供依据. 目的 研究一个Ⅰ型Stickler综合征家系的临床特征并确定致病基因突变. 方法 对一个患Ⅰ型Stickler综合征的家系进行临床研究和系谱分析.采集Stickler综合征家系中3例患者和6位表型正常者的外周血标本,采用PCR法扩增COL2A1基因的全部外显子及其侧翼,对扩增产物进行直接测序,结果与Genbank中相应序列进行比对.同时检测100位无亲缘关系的正常人外周血标本进行对照. 结果 该家系共4代11位成员,2位成员去世,其中包括1例患病者.现存的9位成员中共3例患者,调查显示该家系符合常染色显性遗传方式.3例患者的临床特点包括高度近视、膜型玻璃体异常及面中部扁平、短鼻、腭裂等,符合Ⅰ型Stickler综合征的临床诊断.COL2A1基因突变筛查结果显示,该家系中3例患者COL2A1基因内含子12的第一个碱基发生了单个碱基缺失(IVS12+1G del)的杂合性剪接位点突变,核苷酸序列分析结果证实该突变致提前形成终止密码子,形成一种包括306个氨基酸在内的截短蛋白,导致该基因的功能异常,而家系中表型正常者及无亲缘关系的正常对照者均未发现该基因突变. 结论 本研究确定了一个Ⅰ型Stickler家系,并在该家系确定了一个新的COL2A1基因突变,这是中国首次报道Stickler综合征家系的基因突变。