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期刊论文
Ⅱ型神经纤维瘤病的分子遗传学研究进展
Ⅱ型神经纤维瘤病的分子遗传学研究进展
来源 :浙江临床医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yanqingilu
【摘 要】
:
Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)为NF2相关的常染色体显性遗传病,发病率约为1:210000,临床表现多样,早期诊断困难,治疗复杂,预后效果差。所以,在深入阐明其病理生理的基础上,需要对其分子机制进
【作 者】
:
高旦华
蔡汉炯
蒋红芳
何梦甜
夏菁
冯晓燕
【机 构】
:
杭州市萧山中医院
【出 处】
:
浙江临床医学
【发表日期】
:
2017年10期
【关键词】
:
Ⅱ型神经纤维瘤病
分子遗传学
常染色体显性遗传病
基因治疗
临床表现
早期诊断
病理生理
分子机制
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Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)为NF2相关的常染色体显性遗传病,发病率约为1:210000,临床表现多样,早期诊断困难,治疗复杂,预后效果差。所以,在深入阐明其病理生理的基础上,需要对其分子机制进一步研究,开展基因诊断和基因治疗也将成为未来的研究热点。
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