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目的研究Smith-Magenis综合征临床表现及诊断方法。方法选择2017年07月~2019年01月我科门诊200例不明原因智力障碍患儿进行BoBs检测。结果明确诊断Smith-Magenis综合征2例。结论Smith-Magenis综合征是最常见染色体微缺失综合征之一,具有特殊面容、智力障碍、运动发育迟缓等临床表现。过去鲜有报道,现分子遗传学技术可对该病明确诊断,有助于判断预后和遗传咨询。