【摘 要】
：
目的 应用全基因组微阵列芯片平台,对6例具有Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence,PRS)表型的新生儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,以发现
【机 构】
：
复旦大学附属儿科医院新生儿科,卫生部新生儿疾病重点实验室、复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心
【基金项目】
：
国家重点基础研究发展规划(973计划);
论文部分内容阅读
目的 应用全基因组微阵列芯片平台,对6例具有Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence,PRS)表型的新生儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,以发现与PRS相关的准确定位. 方法 对2009年6月至2010年5月复旦大学附属儿科医院新生儿病房收治的符合PRS表现的6例患儿进行研究.采用Cytogenetic Whole Genome芯片筛查全基因组CNVs,对发现的所有CNVs进行分析,参照国际基因组拷贝数变异多态性数据库除外正常人群多态性CNVs.结合已知PRS的相关区段进行分析,并与已发表文献进行比较. 结果 (1)6例患儿均具小下颌畸形、腭裂及舌后坠3种表型.此外,2例有其他特殊面容表现,2例有先天性心脏病,1例有先天性喉软骨发育不良,1例存在脉络膜多发囊性占位.(2)6例PRS患儿经微阵列芯片检测,最终获得7个罕见、有潜在临床意义的CNVs,分别为位于lp36.23-p26.22、l4q11.l-q11.2和20p13的重复,以及4q23、1 q43-q44的缺失各1例和l4q32.31的缺失2例.(3)文献比对分析显示,1q43-q44、14q32.31区段可能与PRS表型有关,1q43-q44区段包含与神经系统发育相关的基因AK T3和不均-核蛋白U(heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U,hnRNPU)；14q32区段编码核仁小分子RNA,可能为基因组印迹区. 结论 本研究提供了应用全基因组微阵列平台分析罕见、有潜在致病可能的CNVs方法,提示1q43-q44和14q32.31可能为与PRS有关的染色体区段.
其他文献
目的探讨有T2DM家族史且BMI正常的青少年空腹血浆中Ghrelin水平的变化及相关影响因素。方法 80名13～15岁BMI正常青少年,根据有无糖尿病家族史分为糖尿病家族史阳性组(FHD~+)和
目的:探讨祛痰化浊、活血化瘀、利湿降脂类中药治疗高脂血症的临床疗效.方法:按照随机原则.将49例本病患者分为治疗组和对照组,其中治疗组30例,对照组19例.治疗组采用降脂汤(
食管癌患者相对5年生存率在过去的30年中得到了提高,这可能与手术技术提高、系统放化疗方案改进以及综合治疗不断被接受等因素有关.手术治疗目前仍然是食管癌主要治疗方案的
目的 探讨小细胞肺癌脑转移综合治疗的疗效.方法 64例小细胞肺癌脑转移患者,根据放化疗联合治疗顺序不同,先全脑放疗后序贯化疗22例,同步放化疗28例,夹心放疗14例.脑部放疗:
目的 了解长沙地区儿童腹泻病原菌分布及对抗菌药物的耐药状况,指导临床合理用药.方法 用法国梅里埃VITEK2compact全自动微生物分析仪对2009年1月- 2010年12月湖南省儿童医院
目的 探讨盐酸文拉法辛合并舒肝解郁胶囊对躯体形式障碍的疗效、不良反应和依从性.方法 采用随机分组的方法,将156例躯体形式障碍患者分为治疗组77例,对照组79例,治疗8周,用
精神分裂症患者[1]的暴力行为是指患者在精神症状支配或影响下,突然发生的冲动和攻击行为[2].国内文献报道其发生率较高[3].据资料报道,精神分裂症患者多达780万人.它严重地
目的 探讨垂体瘤患者术后生长激素激发试验用于诊断成人生长激素缺乏症的安全性与临床护理要点.方法 采用胰岛素耐量试验(insulin telerance test,ITT)作为探测垂体生长激素
目的 探讨下颏水平截骨同时置入Medpor治疗严重小颏畸形的临床疗效.方法 经口内入路于唇龈沟上方做切口,切开骨膜,并于骨膜下方分离,显露颏骨,于颏骨骨面行水平截骨,同时行Me
抗凝血酶-Ⅲ是人体内最霞要的天然抗凝物质,其抗凝作用占体内总抗凝作用的50％～70％.近年来研究发现,抗凝血酶Ⅲ除了具有较强的抗凝作用外,还有另一种重要的分子生物学特性,即强大