【摘 要】
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目的探讨海南省苗族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况及其G6PD基因突变特点。方法选择2017—2019年,于海南省接受G6PD缺乏症筛查的3248例苗族新生儿为研究对象。采集其足跟血干血斑样本,采用荧光免疫分析法进行G6PD活性定量初筛;对G6PD活性<26 U/dL的初筛阳性苗族新生儿足跟血干血斑样本,采用聚合酶链反应(PCR)+导流杂交法,进行G6PD基因突变位点及其类型(纯合或杂合突变)分析。本研究经海南省妇幼保健院(现更名为:海南省妇女儿童医学中心)医学伦理委员会批准
【机 构】
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海南省人民医院消化内科,海南省妇女儿童医学中心产科
【基金项目】
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海南省卫生计生委科研项目(18A200167)。
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目的探讨海南省苗族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况及其G6PD基因突变特点。方法选择2017—2019年,于海南省接受G6PD缺乏症筛查的3248例苗族新生儿为研究对象。采集其足跟血干血斑样本,采用荧光免疫分析法进行G6PD活性定量初筛;对G6PD活性<26 U/dL的初筛阳性苗族新生儿足跟血干血斑样本,采用聚合酶链反应(PCR)+导流杂交法,进行G6PD基因突变位点及其类型(纯合或杂合突变)分析。本研究经海南省妇幼保健院(现更名为:海南省妇女儿童医学中心)医学伦理委员会批准
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