【摘 要】
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遗传性代谢病 (inheritedmetabolicdiseases ,IMD)或先天性代谢缺陷 (inbornerrorsofmetabolism ,IEM)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷 ,从而导致机体
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系,华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系 武汉430030,武汉430030
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遗传性代谢病 (inheritedmetabolicdiseases ,IMD)或先天性代谢缺陷 (inbornerrorsofmetabolism ,IEM)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷 ,从而导致机体生化代谢紊乱 ,造成中间或旁路代谢产物蓄积 ,或终末代谢产物缺乏 ,引起一系列临床症状的一组疾病[1] ?
Inherited metabolic diseases (IMD) or inborn errors of metabolism (IEM) are caused by genetic mutations that cause enzyme defects, abnormal cell membrane or receptor defects, resulting in the disorder of the body’s biochemical metabolism, causing intermediate or by-pass metabolites Accumulation, or lack of terminal metabolites, causes a series of clinical symptoms of a group of diseases [1]?
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