罕见Rh血型弱D变异体的分子机制研究

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:btlovers
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:分析2例罕见弱D型献血者的分子机制。方法:采用常规血清学方法检测Rh血型D、E、C、c和e 5个抗原表型,间接抗人球蛋白试验确认D抗原;用PCR特异性扩增n RHD基因的10个外显子及邻近内含子区域,并测序分析其编码序列。用PCR扩增检测融合Rh盒子以分析n RHD基因杂合性。n 结果:抗人球试验显示2例献血者样本均为D弱阳性。n RHD基因外显子测序结果显示1号样本第2外显子存在208 C>T杂合突变,第9外显子存在1227G>A杂合突变;2号样本第5外显子存在779 A>G纯合突变。1号样本为RHD+/RHD+型,2号样本为RHD+/RHD-杂合型,与测序结果一致。根据Rhesus Base的命名规则,1号样本为弱D122型,2号样本为弱D149型。n 结论:献血者初筛D阴性样本,进一步做D抗原阴性确认试验及分子生物学分析将有利于安全输血。“,”Objective:To explore the molecular basis of two individuals with weak D variant of the Rh blood type.Methods:Routine serological testing was carried out to detect the D, C, c, E and e antigens of the Rh blood group. The D antigen was further detected with an indirect antiglobulin test. The presence of Rhesus box was detected by PCR to determine the homozygosity of the n RHD gene.n Results:Both samples were determined as weak D phenotype by the indirect antiglobulin test. DNA sequencing revealed that case 1 harbored a heterozygous 208C>T variant in exon 2 and a heterozygous 1227G>A variant in exon 9; while case 2 harbored homozygous 779A>G variants of exon 5 of then RHD gene. Case 1 was determined as RHD+ /RHD+ , while case 2 was determined as RHD+ /RHD-. The two samples were respectively named as weak D type 122 and weak D type 149 based on the rules of Rhesus Base Nomenclature.n Conclusion:D negative blood donors should subject to indirect antiglobulin testing and molecular analysis for safer transfusion.
其他文献
让学生学好初中英语,给英语课堂加点催化剂,激活课堂,提高他们自主和合作的学习能力,提高他们的学习效率,能达到“乐于学,学着乐”的效果。 Let students learn junior high
期刊
注射美容在蓬勃发展的同时,也因各种乱象导致并发症的高发,其中也不乏一系列后果严重、处理棘手的问题。主要涉及组织填充导致的失明、感染,以及肉毒毒素注射治疗导致的肌力失衡等。该文就上述各类并发症的发病机制、临床表现及诊疗进行述评。
目的:探究将肌型肌酸激酶同工酶(MM isoenzyme of creatine kinase,CK-MM)检测用于筛查新生儿杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的可行性。方法:对10 252例男
为解决不同平纵线形组合条件下中央分隔带防眩设施高度设置相同、固定而导致某些特定路段防眩效果较差的问题,该文通过分析凹形竖曲线与直线路段、平曲线路段的两种不同组合对
期刊
目的探讨Venetoclax联合低剂量阿糖胞苷(LDAC)在不能耐受强化诱导化疗的中国急性髓系白血病(AML)患者中的疗效及安全性。方法一项Ⅲ期随机、双盲安慰剂对照试验(VIALE-C)中中国队列的结果。在本项国际临床试验中,入组了不适合接受强化化疗、新诊断为AML的18岁或以上的成人患者。在全球范围内,患者(211例)按2∶1的比例随机分配接受Venetoclax+LDAC或安慰剂+LDAC(2
脓毒症是机体对感染的反应失调而导致危及生命的器官功能障碍,肾脏是脓毒症最常累及的器官之一,脓毒症急性肾损伤发病率高、死亡率高。随着研究的不断深入,关于脓毒症急性肾损伤
当前,认真落实《公民道德建设实施纲要》,大力开展诚信教育,发扬中华民族的传统美德,是学校德育工作的重要内容。在班主任工作中,把诚信教育作为课题研究,多法渗透诚信教育。
期刊