目的探讨肝脏Gaucher病的临床病理特点。方法对3例肝脏Gaucher病患者的临床资料进行分析,并行组织病理学观察及免疫组化双标记染色。结果 3例患者经肝穿诊断为Gaucher病,女性2例,男性1例,发病年龄分别为11、19、23岁,平均17.6岁;病程1～7年,幼年时体质均较弱,临床以贫血、血小板减少以及肝、脾肿大,门静脉高压症或肝窦阻塞综合征为首发症状。镜下见在肝小叶内肝窦区域性扩张,其内见体积明显增大的成群的Gaucher细胞,多分布在中央区周围肝窦及部分汇管区内,胞质呈纤维状或环形波纹。免疫组化CD68染色强阳性,CD68与Hepa双染色显示Gaucher细胞更明显。肝细胞弥漫性水样变性、灶性炎及窦周炎不明显,其中1例汇管区明显扩大,增生的纤维组织较陈旧且致密,并致小叶结构紊乱,假小叶形成。结论本组病例发病年龄较小,可出现早期肝硬化改变,临床表现缺乏特征性,临床确诊率低,肝穿检查对本病的确诊意义重大。