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目的：分析先天性二叶式主动脉瓣畸形（BAV）相关GATA5基因突变谱。方法收集150例先天性BAV患者和200名健康对照者的临床资料和血标本，使用DNA纯化试剂盒抽提基因组DNA。通过聚合酶链反应扩增GATA5基因的编码区和剪接点，采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序，将所测序列与GenBank数据库中的GATA5基因序列进行比对以发现GATA5基因突变。分别应用在线软件MUSCLE和MutationTaster评估突变氨基酸的保守性和致病性。结果在2例先天性BAV患者各发现1个新的GATA5基因杂合突变，