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作者报告4例染色体核型正常的女孩肌营养不良症的临床表现、生物化学、组织学、肌营养不良蛋白和基因检测等结果,并探讨遗传类型.3例为常染色体隐性遗传(AR);1例为X连锁隐性遗传(XR),其基因位点缺失8、19两条带.
女孩肌营养不良症4例遗传学探讨
【摘 要】
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作者报告4例染色体核型正常的女孩肌营养不良症的临床表现、生物化学、组织学、肌营养不良蛋白和基因检测等结果,并探讨遗传类型.3例为常染色体隐性遗传(AR);1例为X连锁隐性
【机 构】
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浙江医科大学附属儿童医院内科,浙江医科大学遗传学研究室
【出 处】
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浙江医科大学学报
【发表日期】
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1992年6期
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