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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症（ornithinecar-bamoyhransferasedeficiency，OTCD）是尿素循环障碍（ureacycledisorders，UCDs）的一种常见类型，是由鸟氨酸氨甲酰基转移酶（ornithinecarbamoyhrans—ferase，OTC）基因突变引起，为一种不完全显性或隐性x连锁遗传病，平均患病率约为1／14000，常以脑损害和肝脏损害为首发表现。