Waardenburg综合征1例

来源 :临床皮肤科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dufuyan
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
报告1例Waardenburg综合征,具有先天性感觉神经性耳聋、特征性的蓝色红虹膜、前额白发以及先天性白斑。介绍本综合征的临床诊断标准和分型,并对有关的基因突变及神经嵴化异常作一概述。
其他文献
<正> 孩童时代,我曾做过无数的梦,梦里有女法官的威严,女记者的潇洒,女教师的洒脱,而唯独没有“白衣天使”的降临。医生,护士这个既熟悉又陌生的字眼,在幼小的我的印象里,是
期刊
通过古汉语专书反义词的研究可以了解多义词的词义系统、考察反义词的对立关系,还可以抉发新词新义,因而对大型语文工具书的编纂与修订有重要的意义。通过《论衡》单音节反义
目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)和血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)在原发性高血压左室肥厚中所起的作用。方法选择1级、2级高血压病患者35例,其中左室肥厚(LVH)20例,非左室肥厚(NLVH)
<正>今年3月一个春雨蒙蒙的上午,我来到位于南宁市民族大道131号的航洋国际拜访一位慕名已久的企业家,倾听他鲜为人知的创业故事。现为中民应急救援股份有限公司董事长、香港
医疗质量是医院质量管理的中心,是医疗服务效果的集中体现,直接关系到医院的命运。为提高医院医疗质量管理整体水平,确保医疗质量和医疗安全,解放军第一医院质量管理科以评审
<正> 中华民族对竹子的利用已有悠久的历史,浙江吴兴县钱山漾等地古代遗址里发掘出了大量的竹材和竹器,其中有建房用的竹桩,有竹片编成的竹壁,还有竹绳、竹筐等等,表明在新石
<正>由中国农业科学院郑州果树研究所曹尚银博士和山东枣庄市石榴研究中心侯乐锋研究员主编的大型专著《中国果树志·石榴卷》(以下简称《石榴卷》)由中国林业出版社出版发行