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目的：探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤（AT/RT）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法：应用光镜、免疫组化染色观察1例12岁儿童大脑AT/RT的病理组织学特点,结合国内外文献进行讨论。结果：肿瘤含有特征性横纹肌样细胞,伴有多少不等的原始神经外胚叶、上皮和间质成分。免疫组化染色Vim、CK、EMA、GFAP、NSE、Syn、S-100蛋白、CD99及SMA均呈阳性表达,HMB45及Desmin呈阴性反应。结论：AT/RT是中枢神经系统罕见的高度恶性肿瘤,好发于儿童,偶见于成人。其诊断主要依靠组织