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软骨发育不全（achondroplasia，ACH）是一种先天性骨发育异常疾病，发病率1／15000—1／26000，为常染色体显性遗传^[1]。男女均可发病，10％～20％为家族遗传，80％-90％为散发病例肼，表现为软骨化骨缺陷而膜性化骨正常[31。软骨的骨化过程不能正常进行，致辞使全身软骨内成骨发生障碍，尤以颅底骨与四肢长骨纵向生长严重受累，椎骨、肋骨受累次之。但全身膜内成骨不受影响，故颅顶骨与长骨横向生长正常，造成本病患儿四肢粗短、头、前额突出巨颅、特殊面容（前额突出、鼻梁扁平、宽下颌）、短指（趾