【摘 要】
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<正>Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON;MIM535000)是母系遗传性视神经病,与线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)点突变导致视网膜神经节细
【机 构】
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中华医学会眼科学分会神经眼科学组Leber遗传性视神经病变协作组; 首都医科大学附属北京同仁医院神经内科;
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<正>Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON;MIM535000)是母系遗传性视神经病,与线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)点突变导致视网膜神经节细胞(retinal ganglial cells,RGC)变性有关制定此LHON专家共识的目的是增加临床医师对该病的认识,为本病早期诊断和提高医师治疗水平提供帮助。一、诊断(一)临床表现根据临床表现的诊断是初步诊断。青少年男性,急性或亚急性起病的双眼同时或先后出现无痛
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