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对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿的临床特点进行分析，并采取外周血应用PCR扩增及直接测序技术对患儿及其父母、妹妹的极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)基因20个外显子全部编码区及前后10 bp的剪切区分别进行PCR扩增并Sanger测序。 结果显示，患儿急性起病，临床表现为反复呕吐、精神差、肝功能、心肌酶激酶异常增高，1岁时曾因为肝损伤被诊断为"Reye综合征"。基因检测结果提示，患者E14 c．1349G>A，p.R450H(杂合)；E15 c．1532G>A，p.R511Q(杂合)；父亲：E15：c.1532G>A，p.511Q(杂合)；母亲：E14：c.1349G>A，p.R450H(杂合)；妹妹：E14 c．1349G>A，p.R450H(杂合)；患者的致病基因来源于母亲，其妹妹则为携带者。