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基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛。测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用。文章重点围绕第一~三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述,并对未来的发展趋势进行了预测和展望。
基因诊断中测序技术的应用及优缺点
【摘 要】
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基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛。测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用。文章重点围绕第一~三代测序技术的研究进
【机 构】
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中山大学中山医学院医学遗传学教研室
【出 处】
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遗传
【发表日期】
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2014年11期
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(编号:30772069);闽粤横向科研基金项目(编号:71010025)资助
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