【摘 要】
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目的 探讨细胞因子信号转导抑制蛋白(suppressor of cytokine signaling,SOCS)基因超甲基化在经典型骨髓增殖性肿瘤(MPD)中的临床作用及其机制.方法 采用甲基化特异性PCR方法
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目的 探讨细胞因子信号转导抑制蛋白(suppressor of cytokine signaling,SOCS)基因超甲基化在经典型骨髓增殖性肿瘤(MPD)中的临床作用及其机制.方法 采用甲基化特异性PCR方法检测SOCS1、2、3基因CpG岛甲基化发生情况,直接测序法检测100例MPD患者JAK2V617F突变情况,用实时定量PCR方法检测SOCS1、2、3的mRNA表达情况.结果 100例MPD患者中有27例(27％)存在SOCS1基因超甲基化,9例(9％)存在SOCS2基因超甲基化,34例(34％)存在SOCS3基因超甲基化.在100例MPN患者中,64例(64％) JAK2V617F突变阳性.MPD患者中SOCS1和SOCS3基因超甲基化组与未甲基化组相比,其SOCSl和SOCS3基因mRNA表达量明显减少(P＜0.05)；SOCS1和SOCS3基因JAK2V617F突变组与野生型组相比,其SOCS1和SOCS3基因mRNA表达量明显减少(P＜0.05).结论 MPD患者中存在JAK2V617F突变及SOCS基因超甲基化,且JAK2V617F突变和SOCS基因甲基化导致SOCS mRNA表达水平降低,SOCS超甲基化和JAK2V617F突变可改变JAK-STAT信号通路等的转录活性而最终影响疾病的发展,这些改变可能代表了一种潜在的治疗方向.
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