微阵列比较基因组杂交技术在多发畸形中的临床应用研究

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目的将微阵列比较基因组杂交技术用于多发畸形胎儿的分子遗传学分析,并探讨其在辅助常规染色体核型分析中的价值。方法选择2012年2月-2015年5月在解放军总医院产前诊断中心超声诊断为胎儿全身多发畸形的妊娠妇女31例,孕妇年龄20~37岁,孕周21~27周。在超声引导下获取羊水或脐血,再行常规染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测。结果 31例多发畸形脐血样本均进行了G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测。染色体核型分析中4例培养失败,1例无核分裂象,培养成功的26例中染色体核型分析正常者23例,异
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