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1 临床资料患者,女,13岁,自幼即不擅活动,3岁始学步,其后气促、乏力逐步加重,13岁时长距离平路行走也出现气促症状.5d前患者受凉后出现咳嗽、咽痛、气促、乏力加重而收入我院.患者曾有兄妹4人,有一姐姐婴儿时即有气促症状,早年夭折;有一哥哥18岁出现症状、死亡;另一哥哥心脏B超检查健康.