【摘 要】
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人从受精卵发育到成年男女,会历经胚胎时期、婴幼儿时期、儿童时期和青少年时期等阶段,而在发育过程中,会依赖于下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的正常功能.由于染色体畸变或基因突
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人从受精卵发育到成年男女,会历经胚胎时期、婴幼儿时期、儿童时期和青少年时期等阶段,而在发育过程中,会依赖于下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的正常功能.由于染色体畸变或基因突变等原因会引起性别分化过程异常,从而导致患者染色体性别、性腺性别、表现型性别及社会性别之间的不一致.为此,2006年,欧洲儿科内分泌协会和Lawson Wilkins儿科内分泌协会提出将这些两性畸形以及一些影响性发育的性染色体病,统称为性发育异常(DSD).本文从DSD患者的病史收集、疾病的诊断定性、DSD的治疗等方面进行介绍.
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