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线粒体普遍存在于真核细胞的细胞质中，它是细胞物质氧化的主要场所和能量供给中心。线粒体是细胞核外含有遗传信息和表达系统的细胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，具有半自主性。线粒体病（mitochondriopathy）是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，因此，也被称为线粒体细胞病（mitochondrialcytopathy）。