【摘 要】
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目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全
【机 构】
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安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建); 唐山市丰润区人民医院;
【基金项目】
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安徽省教育厅科技创新团队经费资助;安徽省教育厅“十一五”省级重点学科经费资助
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目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系中所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK1基因第7号外显子第337位密码子由CTG变为CCG,导致正常的亮氨酸被脯氨酸替代。结论:ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因。
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