无锡地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的发病情况探讨

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：famzhang

【摘要】

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了解无锡市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况。方法采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)检测新生儿足跟血17α-OHP浓度,30nmol/m l为阳性切值,经复检阳性者,行确诊试

【作者】

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吴志君朱云霞陈道桢

【机构】

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江苏省无锡市妇幼保健院

【出处】

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中国优生与遗传杂志

【发表日期】

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2006年10期

【关键词】

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新生儿先天性肾上腺皮质增生症发病率

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了解无锡市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况。方法采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)检测新生儿足跟血17α-OHP浓度,30nmol/m l为阳性切值,经复检阳性者,行确诊试验判断。结果1992年5月至2006年2月共筛查61284例新生儿确诊4例肾上腺皮质增生症(CAH)患者,发病率为1/15321(4/61284)。结论开展新生儿17α-OHP检测以便早期诊治新生儿CAH。

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