【摘 要】
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本研究课题对来自遗传咨询的 16 38例妇科、儿科患者及某些家族成员进行了细胞遗传学检查 ,发现异常染色体核型 73例 ,异常率 4.46 % ,异常核型 1、2、4、5、6、7、8、9、10
【机 构】
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本研究课题对来自遗传咨询的 16 38例妇科、儿科患者及某些家族成员进行了细胞遗传学检查 ,发现异常染色体核型 73例 ,异常率 4.46 % ,异常核型 1、2、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、18、2 1、2 2、X、Y等 19个染色体。发现世界首报核型 11种 19例。发现变异染色体 16 5例 ,异常率 10 .0 7% ,说明了染色体检查在妇科及优生诊断中具有非常重要的临床意义 ,并对异常核型及某些家系进行了调查分析、随访及优生指导
In this study, cytogenetic tests were performed on 16 38 gynecological and pediatric patients and some family members from genetic counseling and found 73 cases of abnormal karyotype, abnormal rate of 4.46%, abnormal karyotype of 1,2,4,5 , 6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,18,2 1,2 2, X, Y and other 19 chromosomes. Found the world’s first report of 11 kinds of karyotype in 19 cases. It was found that there were 16 5 mutation chromosomes with an abnormality rate of 10.07%. This indicated that chromosome examination had very important clinical significance in the diagnosis of gynecology and eugenics. The abnormal karyotypes and some pedigrees were investigated and analyzed. Follow-up and eugenics guidance
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