【摘 要】
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<正>维生素D依赖性佝偻病IA型是罕见的常染色体隐性遗传病,发病率无性别差异,目前尚无确切的流行病学资料,国内有关报道极少[1-2]。维生素D转化为活性维生素1,25-(OH)2D3,需
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<正>维生素D依赖性佝偻病IA型是罕见的常染色体隐性遗传病,发病率无性别差异,目前尚无确切的流行病学资料,国内有关报道极少[1-2]。维生素D转化为活性维生素1,25-(OH)2D3,需先后在肝脏、肾脏经过两次羟化,而维生素D依赖性佝偻病IA型是由于1α羟化酶基因突变,25-(OH)D3-1α羟化酶合成障碍,导致25-(OH)D3无法在肾脏转化为活性的1,25-(OH)2D3,而影响钙磷代谢出现佝偻病。以下通过分享广东医科大学附属医院儿科1例
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