【摘 要】
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目的通过孕前地中海贫血干预项目的实施,有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生。方法利用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法对1 485对初筛阳性地中海贫血夫妇
【基金项目】
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广东省科技计划项目(2011B060300035);广东省计划生育科技项目(20110207)
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目的通过孕前地中海贫血干预项目的实施,有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生。方法利用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法对1 485对初筛阳性地中海贫血夫妇进行α-与β-地中海贫血的基因型检测,并对其结果进行分析。结果需要进行产前诊断的共有550对,占初筛阳性地中海贫血夫妇的37.04%。其中Hb Bart’s类为282对,占18.99%;血红蛋白H病类为152对,占10.24%;β双重杂合子类为96对,占6.46%;β纯合子类为20对,占1.35%。结论开展孕前地中海贫血基因检测,对于有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生,提高我省出生人口素质具有重要意义。
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