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目的 筛选和比较重度子痫前期患者和正常孕妇外周血中差异表达的基因,并分析其表达情况及分子功能.方法 应用基因微阵列技术,采用人类全基因组寡核苷酸芯片检测6例重度子痫前期患者(重度子痫前期组)和5例正常孕妇(对照组)外周血中的差异表达基因,分别计算重度子痫前期组6例患者的芯片信号值与对照组混合血芯片的信号值比值;以芯片的信号值比值≥2.0或≤0.5,且其q_value＜5.4%的标准来确定差异表达基因,层次聚类分析后用Gene Ontology软件确定这些基因所属的功能群.结果 筛选得到140个差异表达基因,其中86个基因表达上调,54个基因表达下调.重度子痫前期组上调基因主要参与半胱氨酸代谢、鸟氨酸循环、蛋白酶体、转化生长因子(TGF)B信号传导途径,其中钙联蛋白2(CNN2)、基质金属肽酶8(MMP8)、含V.set和免疫球蛋白域4(VSIG4)、蛋白酶体26S亚单位ATPase 5(PSMC5)的信号值比值均明显升高;下调基因主要参与自然杀伤细胞介导的细胞毒性作用、抗原呈递作用、细胞色素芳香化酶(P450)代谢途径,其中杀伤细胞免疫球蛋白样受体三域长细胞质尾2(KIR3DL2)、醇醛酮还原酶家族1成员C3(AKRlC3)、含Churchill域1(CHURC1)、溶质载体家族25成员13(SLC25A13)的信号值比值均明显下降.结论 重度子痫前期患者外周血的基因表达与正常孕妇存在着很大的差异;CNN2、MMP8、VSIG4、PSMC5、KIR3DL2、AKR1C3、CHURC1、SLC25A13等基因可能参与重度子痫前期的发病机制,需进一步验证。