目的 对中国肥胖人群进行黑皮素4受体(MC4R)基因全长(包括编码区及侧翼区)进行筛查,以了解中国人该基因突变的情况.方法选取BMI≥30 kg/m2的无亲缘关系的上海地区中国人256例,用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术对MC4R基因全长进行筛查,对异常片段进行测序.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对320名健康对照者进行相应位点的突变检测.结果肥胖患者中发现MC4R一种错义突变,第261位氨基酸发生Phe261Ser改变,即F261S.突变携带者皆超重/肥胖,突变纯合子肥胖程度大于杂合子.突变携带者不伴有其它内分泌异常.此外,还见到3种变异,其中2种为尚未报道的变异:nt-124C→G及Leu59Leu;另一种为既往报道过的Ile103Val.结论 F261S突变为中国人中首次报道的MC4R基因突变.MC4R基因突变可能是中国人肥胖病发生的一个原因。