【摘 要】
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先天性肝纤维化(CHF)为一种多发生于儿童的罕见疾病,可能因先天性基因缺陷相关的胆管板发育异常引起,其发病机制迄今尚不十分清楚,目前研究报道显示多囊肾/多囊肝病变1基因(P
【机 构】
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西南医科大学,陆军第十三集团军77110部队卫生队,成都军区总医院消化内科
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先天性肝纤维化(CHF)为一种多发生于儿童的罕见疾病,可能因先天性基因缺陷相关的胆管板发育异常引起,其发病机制迄今尚不十分清楚,目前研究报道显示多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)突变为其重要原因之一。主要临床表现为门静脉高压和复发性胆管炎,常合并肾脏疾病,治疗原则主要是控制门静脉高压及相关并发症,延缓疾病进展,及时治疗预后相对较好,而针对胆管板发育异常尚无特效治疗方法。综述了近年来国内外报道的CHF发病机制和治疗现状,为CHF诊治提供参考。
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