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患者女,34岁.婚后妊娠3次,均于孕10周内自然流产.夫妇双方外周血染色体检查,患者核型为45,XX,rob(14;15),其丈夫核型正常.现第4次妊娠,于孕19周进行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养后染色体G带分析,镜下记数30个分裂相,分析10个核型,结果为45,XY,rob(14;15),要求保留此胎,后于孕38周以剖宫产分娩一表型正常男婴,脐血染色体分析结果与羊水一致。