4岁女孩儿小菲菲长得乖巧可爱。两年前因“肺炎”在当地医院住院，检查发现有尿隐血阳性。本以为“肺炎”治愈后尿隐血阳性就会消失，然而在随后的2年时间里，小菲菲多次查尿常规均提示尿隐血阳性，让父母担心不已。日前，小菲菲来到了全军儿科疾病诊治中心、福州总医院儿童肾脏病中心，她的尿隐血阳性确诊为血尿，更令人意外的是，小菲菲的爸爸也被检查出存在血尿。
　　家庭中有2位或2位以上成员存在血尿，医学上称之为家族性血尿。家族性血尿包括多种疾病，如良性家族性血尿、Alport综合征等，均由基因突变所致。经过商量，小菲菲和爸爸妈妈一起做了基因检测，结果发现小菲菲和爸爸的血尿都是由于一个被称之为COL4A3的基因突变所导致的，最终他们被确诊为“良性家族性血尿”。
　　其实，临床上良性家族性血尿患儿并不少见，在人群中发病率为1%。典型临床特征是持续性镜下血尿（显微镜下观察到尿液中红细胞数增多），偶有肉眼血尿（肉眼看到尿液呈洗肉水样或浓茶色）。既往认为该病预后良好，但随着对该病持续深入研究后发现，在儿童期，良性家族性血尿患者预后良好，仅表现为血尿，不伴蛋白尿，肾功能正常；而到了成年期，部分良性家族性血尿患者可出现蛋白尿、高血压、慢性肾衰竭、终末期肾脏病，表现为“非良性”预后。
　　因此，笔者建议良性家族性血尿患者应定期来医院复查，每1～2年评估一次是否存在高血压、蛋白尿和肾功能损害，并视情况应用药物（血管紧张素转换酶抑制剂），以便尽量延缓肾功能衰竭的发生。
　　尿常规检查是肾脏病筛查的“金标准”，被称为体外无创伤性肾活检。血尿是肾脏病的重要表现，镜下血尿看不见、摸不着，如果不通过尿常规检查很难发现。肾脏病早期可表现为血尿、蛋白尿，临床上通常采用尿常规进行检查，对血尿、蛋白尿的出现及量的多少，作为评价患儿肾脏受累、判断预后的指标之一。九成以上的肾脏病，通过普通的尿常规检查即可发现疾病，常用于急性肾小球肾炎、慢性肾小球肾炎、家族性血尿等疾病的检查。
　　資料显示，在全国3.6亿儿童中，估计肾脏病患儿约300多万，每年数千名儿童进展至慢性肾衰竭。由于肾脏病早期缺乏明显的临床表现，孩子不痛不痒，很容易被忽视。但如果诊疗不及时，可能会逐步发展到慢性肾衰竭，终末期需要进行替代治疗，如透析治疗、肾移植等，不但花费昂贵，而且危及生命。因此，孩子在上幼儿园前至少要检查一次尿常规，一旦发现尿隐血阳性或蛋白尿，应找儿童肾脏病专科医生就诊或咨询。