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目的 研究中国人群中蛋白酪氨酸磷酸酶1B(PTP-1B)基因的单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病及肥胖的相关性.方法采用直接测序法对PTP-1B基因作SNP筛查,并在夫妻配对样本中对所检出的SNP作基因分型.结果共检出6个SNPs位点,其中内含子区3个(I5/37 C→A,I6/82 A→G,I7/301 C→T),外显子区3个(E8/45 C→T,E9/35 G→A,E10/372 G→A),其中E9/35 G→A为新发现的突变类型;在病例-配偶对照研究中发现,I5/37 C→A,I6/82 A→G和I7/301 C→T等位基因频率在糖尿病患者和正常人配偶中差异有统计学意义(均P＜0.05),其余位点的等位基因频率在两组间的分布则无明显差异.与肥胖的相关性研究中发现I5/37 C→A和I7/301C→T位点与男性的腰臀比(WHR)相关(P＜0.05).结论PTP-1B基因的SNP位点I5/37 C→A,I6/82 A→G和I7/301 C→T多态性可能和2型糖尿病的发病相关,其中I5/37 C→A和I7/301 C→T与男性的WHR相关。