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目的探讨小脑性共济失调症患者谷氨酸受体82（GluRδ2）基因12号外显子突变的情况。方法采用PCR、琼脂糖凝胶电泳及DNA测序方法检测24例小脑性共济失调症患者（有家族史者17例、散发者7例）及其16名无症状家系成员和10名正常人的GIuRδ2基因12号外显子突变情况。结果经PCR扩增和琼脂糖凝胶电泳后，24例患者、16名无症状家系成员及10名正常人12号外显子均可见一长度为222bp片段，未见该外显子纯合缺失突变。DNA测序结果显示，24例患者未发现类似h05J小鼠的突变碱基缺失及Lurcher小鼠的