【摘 要】
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目的 探讨13例超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的家族性肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的临床特点及其伴随的SQSTM1/p62基因突变情况.方法 收集北京大学第三医院神经内科确诊的SOD1基因突变的家族性ALS家系先证者13例及健康对照者100例,提取外周血DNA,并对SQSTM1/p62基因的8个外显子及外显子-内含子连接区、编码区域上游2 kb起始区域进行测序.归纳整理ALS家系先证者的临床
【机 构】
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100191北京大学第三医院神经内科,100191北京大学第三医院神经内科
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目的 探讨13例超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的家族性肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的临床特点及其伴随的SQSTM1/p62基因突变情况.方法 收集北京大学第三医院神经内科确诊的SOD1基因突变的家族性ALS家系先证者13例及健康对照者100例,提取外周血DNA,并对SQSTM1/p62基因的8个外显子及外显子-内含子连接区、编码区域上游2 kb起始区域进行测序.归纳整理ALS家系先证者的临床资料并随访,分析临床表型与基因型的关系.结果 13例SOD1基因突变的家族性ALS先证者中,经测序发现1例SOD1 G16A基因突变的家族性ALS先证者还同时携带SQSTM1/p62基因内含子5第31555位点插入T碱基突变,即+1 insert T(TT＞ TG),该患者为男性,肢体起病,病程进展快于另2位仅有SOD1 G16A基因突变的先证者(SQSTM1/p62基因无突变).结论 SOD1 G16A基因突变的家族性ALS先证者若同时携带SQSTM1/p62基因内含子5第31555位点T碱基插入突变可能会影响P62蛋白正常功能,从而促进ALS病程进展。
其他文献
摘要：随着集装箱运输业的发展，散粮集装箱运输逐渐成为我国北粮南运的一个重要途径。然而，由于集装箱使用过程的不固定性以及不同运输物流产品卫生控制标准的差异，在通用集装箱粮食运输的过程中会出现交叉污染的现象。文章通过北粮南运集装箱物流品种及集装箱清洁方面的调查，对我国散粮集装箱运输过程中的交叉污染因素进行了分析，为散粮集装箱运输的安全监管提供了有益的参考和依据。 关键词：通用集装箱;散粮运输;交
目的 了解广东省超重或肥胖2型糖尿病人群血压的控制情况及影响因素.方法 采用多中心横断面调查方法,2011年8月至2012年3月选取在广东省4大地区20个城市60家医院门诊及住院的2型糖尿病合并超重或肥胖成人患者进行问卷调查,采集人口学资料、疾病史、用药情况,并进行体格检查及实验室检测.结果 本研究共纳入4029例患者,年龄(58.9±12.9)岁,体重指数(27.28±2.76) kg/m2,血
一、病例介绍患者男,45岁.平素身体健康,工作压力大,近日连续工作到凌晨,突发胸痛3h到急诊室就诊,查心电图示“窦性心律,胸前导联(V4～6)T波双向倒置”,既往心电图正常,急查肌钙蛋白为2.3 μg/L.提示患者为非ST段抬高型心肌梗死,收入院给予抗凝、抗血小板、血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)、他汀类药物、β受体阻滞剂等二级预防治疗,择期行冠状动脉造影示3支病变,前降支近段95％狭窄,回旋支
产气荚膜梭菌可以引起不同的感染,包括食物中毒[1]、抗生素相关性腹泻[2]、脓肿[3]及气性坏疽[4]等.但产气荚膜梭菌菌血症[5]病例罕见,其主要临床特点是引起患者严重血管内溶血,病程进展快,患者迅速死亡.肝硬化、胃肠道的恶性疾病及控制不好的糖尿病患者容易发生本病[6].以下报道2例伴严重溶血的产气荚膜梭菌血流感染病例.例1 患者女,59岁.因发热1d、寒战、全身酸痛、伴两肋痛就诊于我院发热门诊
目的 探讨恶性血液病合并侵袭性真菌感染(IFI)的易感因素、临床特点、疗效和不良反应.方法 回顾性分析76例恶性血液病合并IFI患者的易感因素、临床特点,比较伊曲康唑与两性霉素B的疗效及安全性.结果 76例恶性血液病合并IFI患者应用广谱抗生素者68例(89.5％),化疗2个疗程以上者64例(84.2％),中性粒细胞缺乏者43例(56.6％),长期应用糖皮质激素者34例(44.7％),中心或外周静
Sweet综合征(Sweet's Syndrome,SS),又称急性发热性嗜中性粒细胞性皮病,其发病机制不明,约20％患者合并恶性肿瘤,与血液病相关的最常见的为急性髓性白血病(AML),而合并真性红细胞增多症(PV)较少见.本研究报道1例PV并发SS患者并进行文献复习,以加深认识.患者女,57岁.主因"皮疹伴发热1个月"于2011年6月27日入我院.既往高血压病史3年.入院前1个月无诱因出现皮疹,
特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)是非继发性甲状旁腺激素(Parathyroid hormone,PTH)分泌不足而引起的一组临床症状;其起病缓慢,临床表现多样,容易漏诊和误诊.甲状旁腺功能减退症(甲旁减)合并肌酸激酶(CK)增高的病例在国内外均有报道,此前我们研究分析了甲旁减肌酶增高的特点和相关因素,发现肌酶增高仅与血清钙浓度有关;但血
患者男,51岁.2011年8月无诱因出现肩膝等大关节酸痛,无肿胀及压痛,无发热,未予特殊处理.2012年2月逐渐出现多部位浅表淋巴结肿大及双下肢散在皮疹和水肿.体检:体温36.7℃,呼吸18次/min,脉搏50次/min,血压130/90 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa);皮肤黏膜无出血、黄染;双侧颈部、腋窝、腹股沟处多发肿大淋巴结,直径0.5～2.0 cm,质硬、可移动、无压痛
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