【摘 要】
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目的探讨CD117阳性的胃肠道间质肿瘤（GIST）c-kit基因突变分布及类型。方法采用免疫组化技术,对10例GIST标本行CD117、CD34、SMA和S-100检测,以确诊为GIST;采用PCR技术对CD117阳
【机 构】
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胶南市人民医院外科,北京大学基础医学院病理学系
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目的探讨CD117阳性的胃肠道间质肿瘤（GIST）c-kit基因突变分布及类型。方法采用免疫组化技术,对10例GIST标本行CD117、CD34、SMA和S-100检测,以确诊为GIST;采用PCR技术对CD117阳性的GIST进行c-kit基因突变检测;采用直接测序方法对突变c-kit基因11、9、13和17号的外显子突变进行序列分析。结果4例成功提取了肿瘤DNA,其中3例检出了c-kit基因突变,均分布于第11号外显子,均为557-558（WK）的缺失性突变;其中2例为纯合子性突变,1例为杂合子性突变
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